診断の仕組みと経費を説明します

カウンセリング

2013年頃から出生前診断が話題となっています。それは、母体の血液検査で、99%の確率でダウン症候群などの染色体異常の疾患が出生前に判明する技術ができたからです。この検査は、非確定検査というくくりに入っています。ですから、完璧な診断とは言い切れません。しかし、母体に負担のかからない簡単な方法で診断ができるようになったNIPTは、今とても話題を呼んでいます。母体の血液の中には、赤ちゃん由来のDNAの断片が含まれており、そこから染色体の異常を検査します。ダウン症の場合、21番染色体が通常2本のところ3本となっているので割合が1.5倍となり陽性と判明します。他にもコンバインドといってエコーも併用して首の後ろのむくみを調べたりする方法や血清マーカーの方法などもありますが、精度はNIPTが最も高いです。費用は、2万円程度です。生命の誕生前に、疾患を持って生まれるぐらいなら中絶をするという選択も出てきます。そうなると命の選別という倫理に関わる問題ともなります。そこで、あくまでダウン症などの危険性が高まる35歳以上の妊婦という規定もあるようです。異常という検査結果でも正常に生まれてきたり、正常と診断されても異常であったりと、絶対ということはないので、あくまで参考であるというスタンスで臨む姿勢が必要です。医師との相談をしっかりと受けることも大切です。

陽性だった場合の対応を説明します

妊娠検査薬

出生前診断の非確定検査は、血液やエコーを使って検査します。陽性だった場合には、100%の診断を目指して、確定検査に進むか否かを判断することとなります。なぜ慎重な判断をしなければならないのかというと、確定検査には絨毛検査と羊水検査の2つがあるのですが、母体に大変な負担がかかり、費用も10万円と高額だからです。絨毛は胎盤に変化する部分で、羊水は赤ちゃんが過ごしている場所の液です。その成分を分析することで染色体異常がかなりの確立で判明するわけです。しかし、妊婦のお腹に針を刺して取り出すやり方なので、破水や早産、死産などを招く危険性もあります。

命に関わる検査は慎重にするべきです

夫婦

出生前診断の絨毛検査では100人に1人が、羊水検査では、300人に1人が死亡しています。流産や死産のリスクを犯してまで、出産前に病気かどうかを知る必要があるのかどうかは検討に値します。最終的には、夫婦の判断となりますが、万が一の事態が起こるリスクは考えなければなりません。ダウン、エドワーズ、パトー症候群などの難しい病気を抱え苦しむ我が子を育てていく決意は並大抵のものではありません。ですから、費用の問題ではなくリスクのなく診断確率の高い血液による検査が人気なのだと考えます。